Een atlas van voorspelde effecten

Google DeepMind heeft op 8 september AlphaGenome Atlas geopend: een databank met voorspellingen voor negen miljard mogelijke veranderingen van één DNA-letter. De berekeningen zijn vooraf uitgevoerd met AlphaGenome. Daardoor kunnen onderzoekers de uitkomsten opzoeken zonder voor iedere variant opnieuw het model te draaien.

Ook het DNA tussen de genen

De verzameling beslaat één petabyte en kijkt ook naar DNA dat niet rechtstreeks voor eiwitten codeert. Juist van dat deel, ongeveer 98 procent van het menselijke genoom, is volgens Google nog veel minder bekend. Veranderingen daar kunnen wel invloed hebben op de productie van eiwitten.

Toegang en grenzen

DeepMind biedt de website gratis aan voor academisch, niet-commercieel onderzoek. Commerciële toegang via Google Cloud moet later volgen. Het gaat om voorspelde moleculaire effecten; de databank is geen verzameling van negen miljard laboratoriumproeven. DeepMind vermeldt expliciet dat AlphaGenome niet is gevalideerd of goedgekeurd voor klinisch gebruik.

Meer weten?

Kies de verdieping die je interessant vindt.

Verdieping · 1 min extraWat zegt de nieuwe impactscore?De AVI-score helpt onderzoekers bepalen welke DNA-varianten verder onderzoek verdienen.

Een rangorde voor vervolgonderzoek

De AlphaGenome Variant Impact-score combineert voorspellingen van AlphaGenome met AlphaMissense, dat naar veranderingen in eiwitten kijkt. Eén getal vat de verwachte impact samen. Onderzoekers kunnen ook zien welke voorspelde processen aan dat getal bijdragen, zoals veranderingen in genactiviteit of het verwerken van RNA. Zo blijft de onderliggende voorspelling naast de rangorde beschikbaar.

Verder bij de bron

Lees zelf de onderzoeken, uitleg en aankondigingen achter dit verhaal.

Zelfstandig geformuleerde uitleg, gemaakt met behulp van AI op basis van de genoemde bronnen. Zo werken we.